HUNTINGTON

Enfermedad de Huntington.

Es una enfermedad neurológica degenerativa que se hereda de forma autosómica dominante, está caracterizada por la aparición de movimientos coreiformes (involuntarios incontrolados), discapacidad cognocitiva (funciones intelectuales) y alteraciones en la personalidad con tendencia a la depresión.  La Enfermedad de Huntington (EH) es un proceso neurodegenerativo que afecta fundamentalmente al estriado, provocando trastornos motores (corea, rigidez), cognitivos y psiquiátricos de carácter progresivo, fundamentalmente en la edad adulta. Se hereda con carácter autosómico dominante debido a una mutación en el gen de la huntingtina (Htt), proteína de función desconocida. La mutación consiste en un aumento del número de tripletes CAG que codifican para una secuencia de poliglutamina en el N-terminal de la Htt.
    La degeneración sucede principalmente en células de ganglios basales, en especial en el núcleo caudado y en el globo pallido alterando funciones motoras; también afecta la corteza cerebral la cual controla el pensamiento, la percepción y la memoria.  Así pues, la degeneración más importante tiene lugar en el estriado, lo que conduce a la corea y en segundo lugar, en el córtex cerebral, lo que es causante de la demencia.
   Los primeros síntomas  pueden reflejarse en forma de deterioro físico, intelectual o emocional.  Se puede observar cierta torpeza o inhabilidad en las tareas diarias, luego se convierten en movimientos involuntarios más marcados: espasmos y tirones de la cabeza, cuello y extremidades, que producen dificultad al caminar, hablar o tragar.  Hay pacientes con dificultades más marcadas que otros y también con pocos movimientos involuntarios.  Puede haber una disminución en la memoria reciente, reducirse la habilidad para organizar asuntos o para poderse ocupar de situaciones nuevas.  Así mismo puede haber períodos de depresión, apatía, cansancio, irritabilidad o impulsividad.